Hasta antes de empezar esta tercera entrega sobre Cáncer de Mama Hereditario, me cuestionaba sobre qué tan conveniente sería darme continuidad al tema o no –tomando en cuenta que hay muchas otros tumores malignos de los cuales podemos hablar- y finalmente me incline por seguir abundando en tema porque hay todavía mucho que decir de esta neoplasia que lamentablemente sigue siendo la primera causa de muerte en las mujeres en todo el mundo; porque hay hombres que ni siquiera saben que les puede dar y porque hay que difundir todo lo que está haciendo la comunidad médico-científica para encontrar la cura de este mal.
Como lo he venido exponiendo durante las últimas semanas, existen neoplasias que se asocian a factores genéticos y hereditarios, como el cáncer de Mama, en donde hay una importante relación con la mutación del gen BRCA1 Y BRCA2, entre otras.
Se estima que 750 mil mexicanas están en riesgo de desarrollar cáncer de Mama de tipo hereditario, no obstante a partir de personas identificadas con alteraciones en los genes BRCA se puede hacer un tamiz en cascada a sus familiares para diseñar un plan personalizado que permita identificar a familiares asintomáticos en riesgo; luego de que está enfermedad se hereda de madres a hijos con una probabilidad de 50 por ciento”, informó Herbert García, director de Fundación Vida en Genoma.
En entrevista con Hablemos de Cáncer…sin miedo el oncólogo precisó que “una cada cinco mujeres con cáncer de Mama tienen criterios médicos para realizarse el estudio genético”. Los pacientes que ya presentan este tipo de cáncer y son positivos a alteraciones genéticas (mutaciones) en el gen BRCA presentan riesgo incrementado de un segundo cáncer en la otra mama hasta en un 64 por ciento y de cáncer de Ovario hasta en un 44 por ciento, por lo que en estos casos se recomienda cirugías preventivas o reductoras de riesgo. “Debido al riesgo, la cirugía de elección en una paciente positiva de BRCA y con cáncer de Mama de reciente diagnóstico debe ser bilateral y después de los 35 años se debe considerar retirar las Trompas de Falopio y los ovarios”, explicó.
Por lo pronto en México ya se están dando los primeros pasos para ampliar el conocimiento médico y científico de las enfermedades genéticas y hereditarias, como las acciones que lleva a cabo el Instituto Nacional de Cancerología (INCan), FUCAM (Fundación de Cáncer de Mama) y Fundación Vida en Genoma.
70 variantes genéticas elevan el riesgo de Cáncer de Mama
De acuerdo a un estudio internacional revelado –está semana-por la revista Nature han sido identificadas 72 variantes genéticas que exacerban el riesgo de desarrollar cáncer de mama. Del total, 65 son variantes “comunes” que predisponen al cáncer de mama y otras siete influyen específicamente en el cáncer de pecho negativo para el receptor de estrógeno, el subconjunto de casos que no responde a las terapias hormonales, como el fármaco tamoxifén.
Douglas Easton, profesor de la Universidad británica de Cambridge y uno de los investigadores líderes del estudio, señaló que los hallazgos amplían de manera “significativa” el “entendimiento de la base heredada del cáncer de pecho”. Este tumor está originado por complejas interacciones entre el entorno y un gran número de variantes genéticas, como las llamadas BRACA1 y BRCA2, que comparten un alto riesgo de desarrollar la enfermedad, y otras más comunes que conllevan un menor peligro.
Según la publicación, las nuevas variantes de riesgo identificadas en el estudio doblan, casi el número de las que ya se conocían.
Los hallazgos son el resultado del trabajo llevado a cabo por el consorcio Onco Array, en el trabajan 550 investigadores de unas 300 instituciones de seis continentes. En total se analizó información genética de 275 mil mujeres, de las que 146 mil habían sido diagnosticadas con cáncer de mama.
El experto indicó que “hay algunas pautas claras en las variantes genéticas que deberían ayudar a comprender por qué algunas mujeres están predispuestas a padecer cáncer de pecho, y que genes y mecanismos estén involucrados”.
Al combinar los datos epidemiológicos con información del tejido del pecho, el equipo investigador elaboró predicciones de los genes en la mayor parte de los casos.
La mayoría de las variantes encontradas por Onco Array no se detectaron dentro de los genes, sino en las regiones de los genomas que regulan la actividad de los genes cercanos.
Finalmente, no dejaré de insistir en que la detección temprana, en el cáncer de Mama y de cualquier otro tipo neoplasia, es curable; de ahí que el autoexamen mensual, las visitas rutinarias al médico y estar informados sobre el padecimiento son las mejores armas combatirlo.
Claro que el mejor método para detectar un tumor canceroso, que aún no es palpable por los dedos de la paciente o el médico, es la mastografía cuando menos una vez al año; por lo que si no lo has hecho ¿qué esperas?
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