En Latinoamérica, México ocupa el segundo lugar en el número de personas con enfermedades raras solo por debajo de Brasil (15 millones).
- De acuerdo con la Secretaría de Salud, en el país se estima que aproximadamente ocho millones de mexicanos han sido diagnosticados con una enfermedad de baja prevalencia; a nivel mundial, se calcula que más de 300 millones de personas sufren de alguno de estos padecimientos.
A pesar de que actualmente no hay un consenso universal sobre la estadística mínima que debe tener una enfermedad para ser considerada bajo esta categoría, la Organización Mundial de la Salud (OMS) considera que un padecimiento se clasifica de esta manera cuando aqueja a cinco personas por cada 10 mil habitantes.
Entre los retos más grandes que enfrentan las personas con este tipo de padecimientos se encuentran el diagnóstico tardío, la falta de investigación especializada y las dificultades en el desarrollo de tratamientos adecuados.
- Dar en el blanco: De acuerdo con la OMS, en promedio, el tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico de una enfermedad rara es de cinco años, aunque en muchos casos puede tardar más por la baja frecuencia con la que se presentan y la variabilidad en cómo se manifiestan los síntomas.
En el caso específico de México, se calcula que los pacientes con estas afecciones tardan en promedio ocho años en tener un diagnóstico preciso y otros dos años en tener acceso a un tratamiento, lo que genera daños, muchas veces irreparables, en términos cardiorrespiratorios y neuronales, perjudicando su pronóstico y calidad de vida.
Además, hoy en día sólo el 5 por ciento de las enfermedades raras tienen algún tratamiento.
“Las enfermedades raras representan un desafío para la comunidad médica en buena medida por lo difícil que es brindar un tratamiento adecuado. Existen herramientas para practicar pruebas muy certeras; sin embargo, al ser tan poco comunes, los doctores pueden demorar en su diagnóstico, lo cual repercute en la calidad de vida del paciente”, explica el Dr. Roberto Santos, Director Médico de Kabla, empresa líder en distribución de pruebas diagnósticas.
- Medicamentos huérfanos: Las medicinas que tratan, previenen o diagnostican una enfermedad rara son conocidas como medicamentos huérfanos.
Estos tratamientos sirven para atender el 5 por ciento de las enfermedades raras. El 95 por ciento restante, no tiene tratamiento por ahora.
En México hay 85 medicamentos huérfanos reconocidos por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris).
A grandes rasgos, el doctor Santos explica que estos padecimientos se pueden dividir en dos grandes grupos: “las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo, causando alteraciones puntuales.
“Y las que, aunque involucran a varios genes en el individuo, no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético”.
Para la Secretaría de Salud, aunque existen más de siete mil enfermedades raras a nivel mundial, en México se reconoce la prevalencia de 20 de ellas: Mucopolisacaridosis I Hurler, Mucopolisacaridosis II Hunter, Mucopolisacaridosis IV Morquio, Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy, Enfermedad de Gaucher Tipo I, Enfermedad de Gaucher Tipo II, Enfermedad de Gaucher Tipo III, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Pompe, Síndrome de Turner, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Hemofilia, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa y Homocistinuria.
- Subregistro: De acuerdo con la investigación de la Revista Tec Review titulada, “El censo de enfermedades raras que México necesita”, se estima que por cada paciente que tiene este diagnóstico, existen siete que no se han detectado ante la falta de un censo por parte de las autoridades.
De acuerdo con Elías García Ortiz, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH), “solo existen algunas bases de datos de grupos de médicos o investigadores que trabajan con ciertas enfermedades raras. Por ahora, nadie puede decir con certeza si la estimación es mayor o menor”.
El más reciente esfuerzo por llevar a cabo este conteo a nivel nacional se hizo en el 2021.
“Te invitamos a participar del 1 de octubre de 2021 al 15 de enero de 2022 en el levantamiento del Censo Nacional de pacientes con Enfermedades Raras, que busca contar, por primera vez, con información sobre las personas que viven con alguno de estos padecimientos, para una eficiente toma de decisiones que permita la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Raras”, compartió en un comunicado fechado el 30 de septiembre de 2021 la Secretaría de Salud.
Sin embargo, el subsecretario de Prevención y Promoción de la Secretaría de Salud, Hugo López-Gatell Ramírez, manifestó su desacuerdo con la realización del censo, evitando finalmente su realización.
- Falta de hospitales capacitados: Durante el Segundo Foro Virtual de Enfermedades Raras que se llevó a cabo en la Cámara de Diputados en el mes de junio pasado, se dio a conocer una cifra alarmante: a la fecha, existen 16 estados de la República Mexicana que no cuentan con un establecimiento con acreditación para atender pacientes con alguna enfermedad de baja prevalencia.
Los estados sin hospitales acreditados son los siguientes: Guerrero, está en proceso de acreditación; Baja California, Baja California Sur, Campeche, Coahuila, Durango, Morelos, Nuevo León, Oaxaca, Querétaro, Quintana Roo, Sonora, Tabasco, Tlaxcala, Yucatán y Zacatecas.
Lo anterior no solo representa un elevado costo tanto para los pacientes como para sus familiares por los gastos que implica trasladarse, sino que además corren riesgos por la inseguridad en esos trayectos.
- Tratamientos sin continuidad: Una de las principales peticiones de quienes enfrentan enfermedades raras, sus familiares y de las organizaciones sociales que los respaldan y apoyan, es que a los pacientes con cualquiera de estos padecimientos se les garantice su tratamiento sin importar su edad.
Alejandra Zamora, coordinadora de Grupo Fabry, una Institución de Asistencia Privada que surge por la necesidad de brindar orientación, información y apoyo a las personas que padecen la enfermedad de origen genético llamada Fabry, así como otras clasificadas como raras, pidió que se apruebe una ley que obligue a la atención adecuada de las enfermedades raras y que acerque la atención a todos los pacientes sin importar el lugar de residencia.
“Que no solo se garantice la cobertura financiera a lo largo de la niñez, como ha sido hasta ahora en el país, sino que exista la disposición para garantizar la continuidad del tratamiento una vez que la niña o niño cumpla la mayoría de edad”.
- UNAM abre camino: El 20 de junio del año pasado, la Facultad de Medicina de la UNAM inauguró la primera Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER) en México, que espera ser un centro de referencia nacional para el diagnóstico genético y mejorar la calidad de vida de pacientes con enfermedades de este tipo.
El responsable de la UDER y de la Unidad de Investigación Fundación Conde de Valenciana, Juan Carlos Zenteno Ruiz, informó que este sitio de investigación ofrece diagnósticos precisos y espera ampliar el registro de estos padecimientos.
En la primera fase de la UDER se espera atender al menos a 100 pacientes y, posteriormente, duplicar la cifra.
Se prevén casos con afectaciones en el sistema nervioso central, especialmente niños o jóvenes, ya que 50 por ciento de quienes padecen enfermedades raras son población pediátrica, seguidos por personas con afectaciones oculares, cardíacas y nefrológicas, explicó Vianey Ordoñez Labastida, médico genetista de la Unidad.
- Capacidad de respuesta limitada: Es urgente que México cuente con un sistema nacional de salud único y universal, en donde todas las instituciones estén alineadas hacia un mismo objetivo para poder dar respuesta a cada una de las necesidades de los ciudadanos, asegura en entrevista el senador José Ramón Enríquez Herrera.
“La salud es un componente importante del desarrollo socioeconómico de cualquier nación; el mejoramiento de la misma tiene un valor humano, ético, político y económico intrínseco que corresponde al Estado garantizar como un derecho humano a la población y forma parte del desarrollo del país.
“Sin embargo, se requiere más presupuesto para el sector Salud, en especial para atender las enfermedades raras porque mucha gente está muriendo al no saber cómo debemos tratarlas”
El legislador comenta que muchos de los problemas de salud los podemos explicar desde el punto de vista de la ciencia médica, pero en el caso de las enfermedades que son poco frecuentes, la capacidad de respuesta no es la misma que en el sistema normal de Salud.
“Al igual que en muchas partes del mundo, en México existen restricciones en esa capacidad de respuesta que se requiere para poder identificar las enfermedades raras.
“De ahí la importancia de contar con un sistema nacional de salud único y universal con calidez y con calidad, en donde tengamos los tres pilares fundamentales: recursos económicos y humanos altamente capacitados para diagnósticos oportunos, así como continuidad en los tratamientos”.
Para Enríquez Herrera se requiere visualizar los temas desde el punto de vista médico, pero también desde el punto de vista del presupuesto.
“No es solamente la intención de que tengas un plan maestro o un eje rector para diagnosticar todas las enfermedades, sino cómo las vamos a atender en todo el país”.
Falta investigación para tratar a víctimas de enfermedades raras
De las más de 7 mil enfermedades raras o huérfanas que se estiman en el mundo, en México sólo se reconocen 20. El principal desafío, señalan pacientes, “es que en la mayoría de los casos afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil, lo que hace que pocos médicos se interesen en estudiarlas, y mucho menos las grandes farmacéuticas, que no ven una oportunidad de negocio”.
- El Consejo de Salubridad General (CSG) y la Secretaría de Salud (Ssa) destacan que las enfermedades raras no presentan signos o síntomas específicos, ya que se caracterizan por ser padecimientos heterogéneos. Los síntomas, alertan, pueden diferir de enfermedad a enfermedad y de paciente a paciente a pesar de tener el mismo diagnóstico.
- Miranda, enfermera con más de 20 años de servicio, fue detectada con síndrome de Turner a los 15 años, trastorno genético que atrofia los órganos reproductivos y genera baja estatura. Sus padres, afirma, “vivieron un calvario buscando pediatras y especialistas que dieran con la causa de por qué no alcanzaba la pubertad y mantenía tan baja estatura. Fue una lucha constante hasta tener un diagnóstico, lo que finalmente me ayudó incluso para tener una mejor calidad de vida”.
A mediados de la década de los 70, narra, “nadie hablaba de los males genéticos. Y como paciente, siendo niña, nadie me explicaba nada, sólo sabía que algo pasaba, que no era como las demás. Luego vino la discriminación y el rechazo, hasta que comprendí que no era mi culpa ni de mis papás; tener el síndrome de Turner es como una lotería genética”.
Pese a que al menos 8 por ciento de la población, es decir, 350 millones de personas, padecen una enfermedad rara, “aún hay poca investigación, lo que afecta la calidad y pronóstico de vida de quienes nos tocó enfrentar un mal considerado raro o huérfano”, afirmó Miranda.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, a fin de sensibilizar a la población sobre estos males y subrayar la necesidad de impulsar la inversión pública y la investigación científica para ayudar a quienes las padecen.
- En México se reconocen como enfermedades raras el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe (trastorno genético que provoca debilidad muscular progresiva), la hemofilia (impide que la sangre coagule de forma adecuada), espina bífida (defecto congénito por el que la columna vertebral no se forma correctamente), fibrosis quística (desorden genético que afecta los pulmones y el sistema digestivo), histiocitosis (alteración genética neoplásica) e hipotiroidismo congénito (deficiencia de hormonas tiroideas en el nacimiento), entre otras.
La Ssa destaca que la mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético. “Se estima que 80 por ciento está relacionada con alguna alteración en los genes, infecciones bacterianas o virales o alergias o tienen causas degenerativas o teratológicas por exposición a productos químicos, radiación o factores medioambientales”.
Agrega que estos males pueden ser crónicos, causar discapacidad o muerte prematura. “Ya que son complejas y poco habituales, en ocasiones no se diagnostican correctamente, no existen tratamientos o los disponibles no son muy eficaces”, reconoce la dependencia./Agencias-PUNTOporPUNTO
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