- De acuerdo con una entrevista realizado por Infobae México, Belkis Monsalve Arriojas, especialista en temas hematológicos, enfermedades raras, temas de salud femenina y pediatría, así como gerente médico en Astellas Farma México, destacó algunos aspectos importantes sobre dicho ámbito médico.
Al ser cuestionada por que ya se modificó el número de enfermedades raras identificadas por parte de la Organización Mundial de la Salud (OMS), pasó de 5 mil a 10 mil, la entrevistada manifestó.
- “El problema es que no todo el mundo tiene acceso a que le hagan un diagnóstico para su detección, podemos diagnosticar a lo mejor una leucemia o un cáncer pero estas enfermedades por el hecho de tener baja incidencias o más prevalencia -impiden- que no se tengan las herramientas para diagnosticar y así no las podemos tratar”, dijo.
México
- Actualmente en México se reconocen 23 enfermedades raras, como el síndrome de Turner, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria, entre otras.
Pese a su ascendencia venezolana, la doctora reconoce que nuestro país tienen un punto a favor, ya que “su comunidad médica tiene un interés científico enorme”, pero requieren ampliar su perfil para poder abarcar las 10 mil enfermedades que se tiene registro, “la intención está muy bien porque los médicos tienen la intención de poder ampliar y tener herramientas, que hacen los esfuerzos para que puedan llegar esas herramientas diagnósticas a los pacientes”, aseveró.
“2.5 millones de mexicanos tienen una enfermedad rara y no son diagnosticados, es por eso que a veces el paciente pelotea -va de un lado a otro- (…) a veces no llega el diagnóstico no porque no se quiera o porque el médico no sabe, sino porque no hay a las herramientas diagnósticas necesarias para hacerlo, entonces, se tratan los síntomas de la enfermedad pero no se sabe que la está causando porque no se tienen las pruebas necesarias”, afirmó Monsalve Arriojas.
- Pese a que la enfermedades raras tienen un origen meramente genético, la experta no descartó que los genes sean susceptibles a factores como la alimentación, el cambio climático y el uso de de fertilizantes contribuyan a la aparición de nuevas enfermedades.
“Incluirlos en actividades sociales, darles la oportunidad de tener o desempeñar un cargo en el ámbito laboral y sensibilizarnos de las personas con enfermedades raras; no juzgarlas por el hecho de lucir físicamente diferentes y no estigmatizarlas, porque son gente que ven la vida de manera diferente, aprovechan cada minuto y cada momento, porque saben que pues sus días no van a ser tan largos como alguna persona sana; no estigmatizar a esa persona porque es raro”, es la petición que hizo la especialista.
Y añadió, “Es necesario sensibilizar a los que están más arriba a quienes tienen esa posibilidad de aportar a la investigación, la comunidad médica lo tiene claro, tienen esa sensibilidad para acompañar al paciente que a veces no tiene los recursos (…) es necesario no sólo hablar de enfermedades raras en febrero, es necesario hablar de enfermedades raras durante todo el año”, indicó.
- Por último, la doctora Monsalve explicó la forma en que las compañías farmacéuticas, como Astellas, proveen de pruebas diagnósticas a los pacientes debido a su alto costo; aclaró que en ningún momento tienen contacto directo con el paciente ni con los médicos, pero estos últimos son quienes canalizan los casos más críticos, concluyó.
Hasta el 90% de las enfermedades raras son serias
Además, dijo, entre el 85% y 90% de las enfermedades raras son serias, de gran impacto psicológico y emocional, ponen en peligro la vida, y están presentes a cualquier edad.
- Ante ello, Monsalve consideró importante generar conciencia sobre estos males, pues es fundamental garantizar un acceso equitativo a la salud, que incluya un diagnóstico temprano y tratamientos que mejoren la calidad de vida.
- «Por eso es la importancia de hacer conciencia para que puedan ser identificadas a cualquier nivel de atención de salud y puedan ser tratadas. Muchas veces los pacientes viven sin diagnóstico lo que los lleva a fallecer por la enfermedad».
- “Son pacientes que tienen una calidad de vida muy deteriorada, a los que se les acortan sus años de vida por no estar diagnosticados en el momento preciso y no ser tratados adecuadamente”, mencionó.
Señaló que, aunque en 2021 existió una iniciativa para hacer un censo de enfermedades raras y facilitar la atención de la salud en México, no hubo continuidad, aunque asociaciones de pacientes se han organizado para buscar que mejore la situación.
Asimismo, resaltó el reto del acceso a tratamientos.
“A veces los tratamientos más nuevos que hay en Estados Unidos tienen que pasar hasta cinco años para ser aprobados en México y una vez aprobados también hay que garantizar el tratamiento al paciente”, concluyó.
Desafíos en el diagnóstico de enfermedades raras en México
Especialistas revelan que en México se han detectado al menos 7 mil enfermedades raras, las cuales afectan a 5 de cada 10 mil habitantes. El 80% de estas enfermedades tiene origen genético.
- Durante el Primer Coloquio de Enfermedades Raras, organizado por la Facultad de Química (FQ) de la Universidad Nacional Autónoma de México, el director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), Jorge Meléndez Zajgla, mencionó que uno de los principales retos es el diagnóstico inicial, el cual es complicado y revela el atraso que hay en el país para el manejo de estos padecimientos.
“Las enfermedades raras conllevan investigación y manejo, porque se conocen poco”, señaló Meléndez Zajgla.
- En busca de una adecuada identificación temprana, el director del INMEGEN explicó que en el mundo, aún con estudios genómicos, solo se alcanza el diagnóstico de entre 20 y 55% de los pacientes. Desde hace algunos años, en el INMEGEN se realizan análisis de exoma (simultáneo de los 23 mil genes humanos).
“Se usan para casos que no tienen diagnóstico y aplicamos una aproximación genómica”, detalló.
- De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), estas enfermedades impactan a más de 350 millones de personas en el planeta. En nuestro país, hasta mayo de 2023, se reconocían solo 23, a pesar de que hay alrededor de 7 mil.
- “Por lo menos 4% de la población mundial experimenta alguna enfermedad rara, una cantidad importante si se considera que somos cerca de 8 mil millones en el mundo”, afirmó Carlos Amador Bedolla, director de la FQ.
60% de los pacientes son menores
El presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, Jesús Navarro Torres, apuntó que 60% de los pacientes son infantes, y que cerca de 80% no llega a los 5 años de vida. “Son atendidos, pero sin diagnóstico, exponiéndolos a medicamentos y cirugías que muchas veces no les sirven”, lamentó.
- Navarro Torres advirtió que una necesidad en México es saber la magnitud del problema. “Desconocemos con cuántas enfermedades raras convivimos, en qué edades aparecen y cómo se pueden diagnosticar”, dijo.
“Tampoco hay una guía u hoja de ruta para los médicos de primer contacto, quienes no las detectan y que necesitarían saber hacia dónde dirigirlos”, añadió.
- El responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), Juan Carlos Zenteno Ruiz, adscrita a la Facultad de Medicina de la UNAM, mencionó que una de cada 10 personas de la población general presenta una enfermedad rara, lo que significa 400 millones de seres humanos en el planeta. En México, alrededor de 8 millones la padecen.
- El promedio para lograr un diagnóstico es de 8 años, lo que se conoce como la “odisea diagnóstica”, la cual implica haber consultado a igual número de especialistas médicos; además, al menos 3 diagnósticos son erróneos, subrayó Zenteno Ruiz.
- El responsable de la UDER comentó que esta unidad se creó en junio de 2022 y es el primer centro nacional especializado, enfocado a la evaluación y diagnóstico personalizado. Se ha atendido a cerca de 400 pacientes y realizado 292 estudios genéticos. Hasta enero de 2024, se cuenta con 278 estudios finalizados y 14 en proceso.
Cientos de millones de personas padecen una enfermedad rara en el mundo
- Algunas enfermedades son como los cisnes negros. De hecho, ocurren tan ocasionalmente que muchos médicos nunca se encuentran con ellas durante su vida clínica, lo que complica los esfuerzos para tratarlos.
¿Cuántas enfermedades raras existen en el mundo?
Según un nuevo estudio codirigido por Tudor Oprea, profesor y jefe de la División de Informática Traslacional en el Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Nuevo México, nadie lo sabe con exactitud y eso es un problema, porque es probable que muchos pacientes con enfermedades raras no reciban la atención médica adecuada.
- En un artículo publicado en Nature Reviews Drug Discovery, una revista de investigación de alto impacto, Oprea y colegas de Estados Unidos, Australia, Francia y Alemania señalan que hasta el 10% de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que se traduce en cientos de millones de personas.
«Puedes encontrar miles y miles de artículos al año relacionados con enfermedades raras, pero muy pocos se traducen en curas», explica el experto.
- Una gran parte del problema tiene que ver con las definiciones, argumentan los autores, porque la incapacidad para diagnosticar de manera fiable una enfermedad rara dificulta la capacidad de los investigadores para desarrollar tratamientos para ella.
- En los Estados Unidos, la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 define una enfermedad rara como la que afecta a menos de 200.000 personas. En la Unión Europea, la legislación introducida en el año 2000 las define de manera diferente: cuando menos de una de cada 2.000 personas se ve afectada.
- Señalan los autores además, que una enfermedad que se considera «rara» en la población general podría ser relativamente común dentro de un subgrupo: los ejemplos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos Ashkenazi y la enfermedad de células falciformes entre las personas de ascendencia africana subsahariana.
Otro factor de complicación es que los términos utilizados para definir enfermedades a menudo son inconsistentes e imprecisos, y a veces varían de un país a otro. «Por ejemplo, el «cáncer de mama» en realidad abarca una variedad de subtipos de tumores con firmas genéticas únicas y diferentes tratamientos óptimos», explica Oprea y lanza una pregunta al viento «¿Debería clasificarse como una enfermedad como muchas?».
- Los expertos estipulan que el número de enfermedades raras en el mundo ronda las 7.000. Sin embargo, el reciente análisis de una base de datos internacional de clasificación de enfermedades conocida como Monarch Disease Ontology, o Mondo, sugiere que la cifra podría ser hasta un 50% más alta.
- «El proyecto Mondo es el primer programa de curación asistida por una IA que reúne esfuerzos separados en la comunidad médica para catalogar y anotar todas las enfermedades raras, independientemente del país o tipo de enfermedad», explica Oprea.
Mejorar la atención para pacientes con enfermedades raras requiere llegar a un consenso sobre las características físicas, genéticas y ambientales de cada afección, pero la superposición de terminologías y modelos lo dificulta.
- En su artículo, los autores hacen un llamamiento a la Organización Mundial de la Salud, la Administración de Alimentos y Medicamentos Estados Unidos, la Agencia Europea de Medicamentos, la Academia Nacional de Medicina y otras entidades, para que adopten una definición unificada de enfermedades raras.
«Alentamos a la comunidad a que se una y proponga definiciones más precisas de las enfermedades raras», afirma Oprea. «Es necesario que exista un foro para tratar este tema, así como mecanismos de financiación internacionales para abordarlo» concluye.
UNAM abre clínica especializa en enfermedades raras
La Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) inauguró la primera unidad especializada en enfermedades raras, un centro de referencia en México para el diagnóstico de quienes padecen enfermedades poco conocidas y difíciles de diagnosticar.
En México existen al menos ocho millones de personas con una enfermedad rara, el 50% de los afectados son niños, según cifras oficiales de la Secretaría de Salud.
Quienes padecen una enfermedad rara suelen ser diagnosticados erróneamente y pueden pasar hasta 8 años para recibir un diagnóstico correcto, lo que incrementa el riesgo de presentar complicaciones. Ante este panorama, la nueva clínica responderá a la necesidad de estudiar, diagnosticar y atender estas enfermedades.
- En conferencia de prensa, en doctor Juan Carlos Zenteno, especialista en genética humana, detalló que existen cerca de 8 mil enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial (300 millones).
- Un paciente con alguna enfermedad rara puede recibir tres veces un mal diagnóstico y habrán visitado, en promedio, al menos a 10 especialistas en 8 años, lo que significa un alto costo tanto económico como emocional.
- Zenteno sostuvo que el retraso del diagnóstico tiene consecuencias: falta de apoyo y tratamiento; un tratamiento inadecuado o el agravamiento de la enfermedad.
En el país, el Consejo de Salubridad General solo tiene registradas 20 enfermedades raras, aunque esto no quiere decir que son las que existen en México, más bien, no hay registro de otras.
Juan Carlos Zenteno explicó que esta nueva unidad especializada abonará a la actualización de los registros de enfermedades rara que hay, así como a la identificación y el reconocimiento de nuevas.
Asimismo, impulsará la investigación clínica, el conocimiento y la formación de la comunidad científica (pregrado y posgrado) especializada en enfermedades raras.
- La primera clínica de este tipo en el país ofrecerá consultas especializadas de primera vez y subsecuentes, tanto presenciales como en línea; toma de muestra para extracción de material genético; realización e interpretación de estudios de diagnóstico genético; asesoramiento y plan de manejo médico acorde a los resultados de los estudios.
- La unidad especializada está en el cuarto piso de la Fundación Privada Conde de Valenciana, ubicada en Chimalpopoca 14, en la colonia Obrera, alcaldía Cuauhtémoc.
El horario de atención será de lunes a viernes de 8 a 16 horas. Para dudas el número de teléfono disponible para citas es el 55-54-42-17-27. La página web es: http://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/
Las enfermedades raras son aquellas que tienen baja incidencia, es decir, se presentan pocos casos en un año, y baja prevalencia -pocas personas las padecen- de no más de cinco registros por cada 10 mil habitantes, según el artículo 224 de la Ley General de Salud.
Las enfermedades raras, de origen desconocido y escasa evidencia científica para el diagnóstico y tratamiento, tienen en común el peligro de muerte o invalidez crónica, debido a que suelen confundirse o asociarse con otros padecimientos más conocidos.
De más de 8,000 enfermedades raras, en México sólo 23 están catalogadas
“Todo empezó con problemas en la piel, luego con mi vista, luego se le agregó un tema de insuficiencia renal y finalmente el corazón, sin dar con el diagnóstico por mucho tiempo finalmente se trataba de enfermedad de Fabry”, platica Karina G.
Esta enfermedad es de difícil diagnóstico porque es considerada una enfermedad rara o de baja prevalencia, su problema consiste en que la globotriaosilceramida (GL-3) se acumula en algunos tipos de células después del nacimiento y genera síntomas como los anteriormente descritos. Afortunadamente esta alteración es reconocida en el país, por lo que hoy recibe tratamiento, pero no es la suerte de muchas otras.
- La doctora Belkis Monsalve, médico cirujano, especialista en temas hematológicos, enfermedades raras, salud femenina y pediatría explica que enfermedad rara se entiende como aquella que es de baja prevalencia y eso dependerá de la población de cada país, por ejemplo, para México se calcula que 30,000 personas padecen una enfermedad rara y fueron diagnosticadas en algún momento de su vida, pero se dice que 2.5 millones de personas no han sido diagnosticadas. Un padecimiento es raro cuando afecta a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes, según lo especifica el artículo 224 de la Ley General de Salud (LGS).
¿Cómo se explica el alto número de personas sin atención? A nivel mundial se sabe que hay más de 8,000 enfermedades raras, pero en el país solo tenemos reconocidas 23 de ellas, es decir, no es que no existan, pero al ser de tan baja incidencia, el paciente no llega al diagnóstico adecuado en el tiempo oportuno.
“Aquí es donde se tiene que hacer un esfuerzo, no solo de la comunidad médica sino de la población general, para poder participar o tener acceso al diagnóstico, porque para poder tratar primero hay que diagnosticar. Aquí la importancia de conocer estas enfermedades y tener conciencia de ello”.
La también encargada de Asuntos Médicos de Astellas Farma México, comparte que a diferencia de una gripe o una infección, éstas son enfermedades que vivirán con el paciente, otra dificultad es que cada enfermedad rara representa un reto pues son síntomas inespecíficos, por eso pueden tardar años en ser diagnosticadas./Agencias-PUNTOporPUNTO
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