- El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora cada 28 de febrero con el objetivo de crear conciencia y sensibilizar a la sociedad sobre las afecciones poco comunes que afectan a una minoría de la población.
Estas enfermedades, también conocidas como enfermedades huérfanas, son patologías crónicas, graves, incapacitantes y, en muchos casos, progresivas.
- Se estima que existen entre 6,000 y 7,000 enfermedades raras en el mundo, afectando aproximadamente al 8% de la población global, lo que representa cerca de 350 millones de personas.
En México, una enfermedad se considera rara cuando afecta a no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes.
Enfermedades raras: cientos de millones de personas las padecen
Algunas enfermedades son como los cisnes negros. De hecho, ocurren tan ocasionalmente que muchos médicos nunca se encuentran con ellas durante su vida clínica, lo que complica los esfuerzos para tratarlos.
¿Cuántas enfermedades raras existen en el mundo?
Según un nuevo estudio codirigido por Tudor Oprea, profesor y jefe de la División de Informática Traslacional en el Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Nuevo México, nadie lo sabe con exactitud y eso es un problema, porque es probable que muchos pacientes con enfermedades raras no reciban la atención médica adecuada.
- En un artículo publicado en Nature Reviews Drug Discovery, una revista de investigación de alto impacto, Oprea y colegas de Estados Unidos, Australia, Francia y Alemania señalan que hasta el 10% de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que se traduce en cientos de millones de personas.
«Puedes encontrar miles y miles de artículos al año relacionados con enfermedades raras, pero muy pocos se traducen en curas», explica el experto.
Una gran parte del problema tiene que ver con las definiciones, argumentan los autores, porque la incapacidad para diagnosticar de manera fiable una enfermedad rara dificulta la capacidad de los investigadores para desarrollar tratamientos para ella.
- En los Estados Unidos, la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 define una enfermedad rara como la que afecta a menos de 200.000 personas. En la Unión Europea, la legislación introducida en el año 2000 las define de manera diferente: cuando menos de una de cada 2.000 personas se ve afectada.
- Señalan los autores además, que una enfermedad que se considera «rara» en la población general podría ser relativamente común dentro de un subgrupo: los ejemplos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos Ashkenazi y la enfermedad de células falciformes entre las personas de ascendencia africana subsahariana.
Otro factor de complicación es que los términos utilizados para definir enfermedades a menudo son inconsistentes e imprecisos, y a veces varían de un país a otro. «Por ejemplo, el «cáncer de mama» en realidad abarca una variedad de subtipos de tumores con firmas genéticas únicas y diferentes tratamientos óptimos», explica Oprea y lanza una pregunta al viento «¿Debería clasificarse como una enfermedad como muchas?».
- Los expertos estipulan que el número de enfermedades raras en el mundo ronda las 7.000. Sin embargo, el reciente análisis de una base de datos internacional de clasificación de enfermedades conocida como Monarch Disease Ontology, o Mondo, sugiere que la cifra podría ser hasta un 50% más alta.
«El proyecto Mondo es el primer programa de curación asistida por una IA que reúne esfuerzos separados en la comunidad médica para catalogar y anotar todas las enfermedades raras, independientemente del país o tipo de enfermedad», explica Oprea.
Mejorar la atención para pacientes con enfermedades raras requiere llegar a un consenso sobre las características físicas, genéticas y ambientales de cada afección, pero la superposición de terminologías y modelos lo dificulta.
- En su artículo, los autores hacen un llamamiento a la Organización Mundial de la Salud, la Administración de Alimentos y Medicamentos Estados Unidos, la Agencia Europea de Medicamentos, la Academia Nacional de Medicina y otras entidades, para que adopten una definición unificada de enfermedades raras.
«Alentamos a la comunidad a que se una y proponga definiciones más precisas de las enfermedades raras», afirma Oprea. «Es necesario que exista un foro para tratar este tema, así como mecanismos de financiación internacionales para abordarlo» concluye.
Enfermedades raras en México
Aunque poco comunes, las enfermedades raras como la Fibrosis Pulmonar Idiopática (FPI) y la Esclerosis Sistémica impactan significativamente la calidad de vida de más de 350 millones de personas en el mundo. Estas condiciones, si no se diagnostican y tratan oportunamente, pueden desencadenar complicaciones graves.
- En México, la Ley General de Salud considera rara a una enfermedad que afecta a no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Se estima que alrededor de 10 millones de mexicanos padecen alguna de las más de 8 mil enfermedades raras conocidas.
- En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, especialistas advirtieron que uno de los mayores obstáculos para los pacientes con FPI y Esclerosis Sistémica es el retraso en el diagnóstico.
- La doctora Ivette Buendía Roldán, del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER), señaló que la similitud de síntomas con otros padecimientos comunes provoca que el diagnóstico preciso tarde más de cinco años, lo que incrementa el riesgo de complicaciones severas como daño pulmonar irreversible, discapacidad y muerte.
Cuáles son las enfermedades raras
La FPI es una enfermedad crónica que provoca cicatrización del tejido pulmonar, lo que disminuye progresivamente la capacidad respiratoria. Se estima que afecta a 3 millones de personas en el mundo, con una incidencia en México de entre 15 y 43 casos por cada 100 mil habitantes, siendo más frecuente en hombres mayores de 50 años.
Aunque su origen exacto se desconoce, factores como el tabaquismo, infecciones virales, genética y el reflujo gastroesofágico pueden aumentar el riesgo de padecerla.
- Por su parte, la Esclerosis Sistémica es una enfermedad autoinmune que afecta el tejido conectivo, provocando inflamación crónica y fibrosis en órganos vitales como la piel, pulmones y corazón.
- Se presenta en aproximadamente 2.5 millones de personas en el mundo, con mayor frecuencia en mujeres entre los 30 y 50 años. Se estima que el 70% de los pacientes desarrolla Fibrosis Pulmonar, complicación que causa el 30% de las muertes asociadas a esta enfermedad.
- Los pacientes con ambas enfermedades presentan síntomas como dificultad para respirar, tos persistente, dolor torácico, fatiga y limitaciones para realizar actividades cotidianas.
En México se reconocen 20 enfermedades raras, como:
- Síndrome de Turner
- Enfermedad de Pompe
- Hemofilia
- Espina Bífida
- Fibrosis Quística
- Histiocitosis
- Hipotiroidismo Congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Enfermedad de Fabry
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita
- Homocistinuria
Uno de los principales desafíos que enfrentan las personas con enfermedades raras es la dificultad en obtener un diagnóstico preciso y oportuno. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente puede esperar una media de cuatro años para obtener un diagnóstico adecuado, y en el 20% de los casos, este periodo puede extenderse a una década o más. Esta demora se debe, en parte, a la falta de información y a la escasa investigación sobre estas patologías, lo que también limita el desarrollo de tratamientos efectivos.
- La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras busca visibilizar estas afecciones y promover la investigación científica para mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.
- En México, instituciones como el Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi) y la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras trabajan en conjunto para coordinar esfuerzos y brindar atención integral a los pacientes.
- Estas acciones incluyen la ampliación del tamiz neonatal, el desarrollo de pruebas diagnósticas y la investigación terapéutica, así como el fomento de cuidados prenatales y asesoramiento genético para mujeres embarazadas.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una oportunidad para reflexionar sobre los desafíos que enfrentan millones de personas en todo el mundo y para promover acciones concretas que mejoren su atención médica y calidad de vida.
La colaboración entre instituciones gubernamentales, organizaciones civiles y la sociedad en general es esencial para avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas enfermedades poco frecuentes.
Tratamientos para las enfermedades raras
Por su parte, Guillermina Muñoz, directora médica de Boehringer Ingelheim para México, afirmó que existen tratamientos innovadores que han demostrado reducir la progresión de la enfermedad y mejorar la función pulmonar en pacientes con FPI, Fibrosis Pulmonar Progresiva y Fibrosis Pulmonar asociada a Esclerosis Sistémica.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la compañía apoya iniciativas para promover el conocimiento sobre estas enfermedades, impulsar diagnósticos oportunos y capacitar a profesionales de la salud para mejorar el abordaje clínico de estos padecimientos. /Agencias-PUNTOporPUNTO
Recibe nuestro boletín informativo, suscríbete usando el formulario
